Daunov sindrom je najčešća genetska hromozomska bolest sa incidencom od 1:1000 novorođenčadi. Uzrokuje ga dodatni hromozom 21, zbog čega se naziva i trizomija 21.

Bolest se karakteriše određenim crtama lica, srčanim ili bubrežnim malformacijama i kašnjenjem u neuropsihičkom razvoju. To je najčešći genetski uzrok intelektualne nesposobnosti.

Klinička dijagnoza uvek treba da bude potvrđena citogenetskom analizom / konvencionalnim kariotipom.

Daunov sindrom je bolest koja se može otkriti tokom trudnoće prenatalnim genetskim testom..

Uobičajenim tehnikama biohemijskog prenatalnog skrininga (dabl/tripl test) ili ultrazvučnim skriningom nije moguće uvek otkriti Daunovim sindromom, stoga je Američki koledž akušera i ginekologa (ACOG/SMFM) izdao smernice koje preporučuju da se svim trudnicama bez obzira na starost i rizik objasni i predloži prenatalni genetski skrining test ( NIPT). Prema ovim smernicama, sve trudnice treba da budu obaveštene i savetovane o mogućnosti sprovođenja ove analize.

Prenatalni genetski skrining test koji možete uraditi u Sante laboratorijama je Panorama test. Njegova osetljivost i specifičnost za otkrivanje trudnoća sa Daunovim sindromom su preko 99%, dok je stopa lažno negativnih rezultata ispod 0.1%.