Daunov sindrom

Daunov sindrom je najčešća genetska hromozomska bolest sa incidencom od 1:1000 novorođenčadi. Uzrokuje ga dodatni hromozom 21, zbog čega se naziva i trizomija 21.

Bolest se karakteriše određenim crtama lica, srčanim ili bubrežnim malformacijama i kašnjenjem u neuropsihičkom razvoju. To je najčešći genetski uzrok intelektualne nesposobnosti.

Klinička dijagnoza uvek treba da bude potvrđena citogenetskom analizom / konvencionalnim kariotipom.

Daunov sindrom je bolest koja se može otkriti tokom trudnoće prenatalnim genetskim testom..

Uobičajenim tehnikama biohemijskog prenatalnog skrininga (dabl/tripl test) ili ultrazvučnim skriningom nije moguće uvek otkriti Daunovim sindromom, stoga je Američki koledž akušera i ginekologa (ACOG/SMFM) izdao smernice koje preporučuju da se svim trudnicama bez obzira na starost i rizik objasni i predloži prenatalni genetski skrining test ( NIPT). Prema ovim smernicama, sve trudnice treba da budu obaveštene i savetovane o mogućnosti sprovođenja ove analize.

Prenatalni genetski skrining test koji možete uraditi u Sante laboratorijama je Panorama test. Njegova osetljivost i specifičnost za otkrivanje trudnoća sa

Daunovim sindromom su preko 99%, dok je stopa lažno negativnih rezultata ispod 0.1%.

Onlajn popusti

15% popusta na
onlajn porudžbine

Brzo i jednostavno, smanjite vreme čekanja na recepciji.

Naručite onlajn

ZAŠTO IZABRATI SANTE LABORATORIJE?

Prisutni smo u 5 zemalja jugoistočne Evrope.

Pet zemalja, jedna vizija – Vaše zdravlje.

Uvek pristupačne cene

Naš cilj je da Vam omogućimo pristupačne i najkvalitetnije laboratorijske usluge.

Tehnologija visokih performansi

Tehnologija visokih performansi za pouzdane rezultate.

Iskustvo i posvećenost

Clinica Sante osnovana je 1995. godine i je tada konstantno radimo na poboljšanju naših usluga i odnosa prema pacijentima.

PRIPREMA ZA LABORATORIJSKE ANALIZE

Preporuke: Za većinu analiza krv se po pravilu uzorkuje između 7h i 10h ujutru, nakon 12-časovnog gladovanja i noćnog odmora. Ukoliko koristite lekove, uzorak krvi se uzima pre terapije.

Za određene analize je potreban poseban režim ishrane ili izbegavanje određene hrane i pića dan pre vađenja krvi zbog njihovog uticaja na rezultate. Zbog toga je potrebno da kontaktirate laboratoriju i dobijete precizne informacije kako da se pripremite za testiranje.

Uzimanje vitaminskih preparata takođe može da utiče na rezultate, zbog čega je potrebno da prekinete sa njihovim korišćenjem 1 dan pre uzorkovanja krvi.

Poželjno je da se ne izlažete intezivnom fizičkom naporu 2 dana pre testiranja.

Za akutna stanja, hitni testovi kao što su kompletna krvna slika, C-reaktivni protein, zatim hormoni (npr. kortizol, progesteron), uzorci se mogu prikupiti prema uputstvima lekara.

Važno: Ako uzimate lekove, uvek se konsultujte sa svojim lekarom kako biste utvrdili da li treba obustaviti terapiju pre uzimanja uzoraka i o tome obavestite laboratorijsko osoblje.

Ukoliko radite analize u cilju provere efekta terapije, potrebno je da prođe određeno vreme od početka korišćenja lekova do testiranja. U tom slučaju je potrebno da dobijete informacije od Vašeg lekara kada je potrebno da se testirate.

Važno: Neposredno pre mokrenja detaljno operite ruke i intimnu regiju vodom i sapunom, i obrišite čistim peškirom ili papirnim ubrusom. Izvadite čašu za urin iz kesice i otvorite je u trenutku započinjanja mokrenja. Nemojte dodirivati prstima unutrašnjost poklopca i čaše. Prvih nekoliko sekundi mokrite u WC šolju, zatim podvucite čašu za urin i ostatak urina mokrite u nju. Dovoljno je da je 2/3 čaše za urin napunjeno. Pokušajte da u naredna 2 sata odnesete uzorak u laboratoriju, a do tada ga čuvajte na hladnom mestu. Dužim stajanjem uzorka urina na sobnoj temperaturi razgrađuju se njegovi sastojci i umnožavaju se bakterije, pa rezultat koji dobijete nije pouzdan. Izbegavajte sakupljanje uzoraka urina neposredno pre, tokom i neposredno nakon menstruacije. To isto važi i ako imate hemoroide koji krvare.

POSEBNA UPUTSTVA:

Pregled urina sa sedimentom – potrebno je da napunite 2/3 posude za urin. Kao uzorak se korisiti srednji mlaz prvog jutarnjeg urina.
Urinokultura – uzorak za urinokulturu se daje pre započinjanja antibiotske terapije ili 7 dana nakon završene terapije u cilju provere njene uspešnosti. Ukoliko želite da uradite i pregled urina sa sedimentom i urinokulturu to možete uraditi iz istog uzorka koji je pravilno sakupljen. Važno je da koristite sterilnu posudu za urin (čaša sa poklopcem u zatvorenoj kesici) koju možete kupiti u apoteci ili dobiti u laboratoriji. Način prikupljanja uzorka je isti kao i za pregled urina sa sedimentom. Koristi se srednji mlaz prvog jutarnjeg urina nakon obavljene higijene intimne regije.
24-časovno prikupljanje urina: za određene analize iz urina je potrebno prikupiti 24h urin. Za to postoje posebne posude koje možete dobiti u laboratoriji. Potrebno je da se pre započinjanja sakupljanja urina informišete da li je potrebno izbegavati određenu hranu i pića dan ranije i tokom sakupljanja uzorka, kao i da li je potrebno koristiti konzervans. Konzervans je tečnost (kiselina ili baza) koja se dodaje u posudu prilikom sakupljanja 24-časovnog urina kod testiranja određenih parametara iz urina. Konzervans se takođe dobija u laboratoriji.
Sakupljanje 24 – časovnog urina započnite ujutru tako što ćete u potpunosti isprazniti mokraćnu bešiku u WC šolju. Zabeležite vreme. Zatim svaku sledeću porciju urina mokrite u posudu za 24-časovni urin. Tokom sakupljanja 24-časovnog urina posudu držite na hladnom mestu. Sakupljanje završavate narednog dana u približno isto vreme kada ste prethodnog dana ispraznili bešiku s tim da sada taj uzorak mokrite u posudu. Potrebno je da bez odlaganja donesete prikupljeni urin u laboratoriju. Tokom prikupljanja 24-časovnog urina vodite računa da sve pojedinačne porcije urina prikupite u posudu jer to utiče na konačnu zapreminu i vrednost rezultata.
Sakupljanje urina kod beba i dece koja još uvek ne kontrolišu svoje mokrenje - koristite sterilnu kesicu za prikupljanje urina koja se kupuje u apoteci. Kesicu koristite prema priloženom uputstvu. I kod dece, kao i kod odraslih, pre sakupljanja urina potrebno je uraditi higijenu genitalne regije, dobro osušiti i zatim postaviti kesicu. Kesica ne treba da bude više od sat vremena postavljena. Ukoliko urin nije prikupljen kroz sat vremena, staviti novu kesicu, a prethodnu baciti. Nakon prikupljanja urina, sadržaj kesice prebaciti u sterilnu posudu za urin i odneti u laboratoriju.

Važno: Bris grla se uzima ujutru pre obavljanja jutarnje higijene i doručka, kao i pre započinjanja antibiotske terapije, ili najmanje 7 dana nakon što završite terapiju. Uzorkovanje brisa grla tokom antibiotske terapije može dovesti do lažno negativnih rezultata.

Važno: Izbegavajte upotrebu nazalnih preparata i obavljanje higijene nosa pre sakupljanja uzorka. Uzmite uzorak pre početka terapije antibiotikom ili 7 dana nakon završetka lečenja.

Testovi: koprokultura, antigen Giardia, antigen Helicobacter pylori, okultno krvarenje, Campylobacter antigen

Važno: Za uzorkovanje stolice koristiti sterilnu posudu sa čepom sa čije unutrašnje strane se nalazi mala kašika kojom se uzima uzorak. Prilikom uzimanja uzorka birati delove gde se uočava sluz ili delove prošarane krvlju. Ne uzimati više od 4-5 kašika po uzorku. Uzorkovanje obaviti pre nego što počnete sa lečenjem ili pre korišćenja supozitorija. Poželjno je da uzorke odmah po sakupljanju predate u laboratoriju ili se informišite o stabilnosti uzorka koja je različita u zavisnoti od testa koji se radi. Do donošenja u laboratoriju uzorke čuvati na hladnom mestu.

Detekcija – Chlamydia trachomatis, Mycoplasma / Ureaplasma, Humani papiloma virus (HPV), Papanicolau ispitivanja.

Testovi: kultura iz vaginalnog/cervikalnog/uretralnog brisa, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma/Ureaplasma, HPV, Papa test.

Važno: Izbegavajte seksualni kontakt, ispiranje, upotrebu tampona i primenu intravaginalnih tretmana 48 sati pre sakupljanja uzorka. U idealnom slučaju, sakupljajte uzorke sredinom ciklusa, pre ili nakon lečenja infekcije. Ne uzimati uzorke tokom antibiotske terapije jer rezultati mogu biti lažno negativni.

Posuda — za prikupljanje uzorka semene tečnosti koristiti sterilnu posudu za urin.

Testovi — spermokultura, spermogram, merenje fragmentacije DNK spermatozoida, PCR testiranje infektivnih agenasa u semenoj tečnosti

Količina — za spermogram i merenje fragmentacije DNK spermatozoida potrebno je sakupiti kompletan ejakulat. Odnesite uzorak u laboratoriju u roku od 30-45 minuta na približno 37°C. Idealno je dati uzorak u laboratoriji.

Odložen transport, neodgovarajuća temperatura transporta, nesterilni kontejner ili nepotpun ejakulat mogu biti uzrok nepouzdanih rezultata.

Uzdržavajte se od ejakulacije 3-7 dana.
Izbegavajte lekove nedelju dana pre davanja uzorka ukoliko je to moguće.
Temeljno operite ruke i genitalije pre sakupljanja uzorka i osušite ih peškirom za jednokratnu upotrebu.
Uzorak za spermogram i fragmentaciju DNK spermatozoida ne davati ukoliko ste prehlađeni.
Za spermokulturu i PCR testove nije neophodna apstinencija. Analize se rade pre započinjanja terapije ili 7 dana nakon završetka.

Daunov sindrom

Više informacija

Pomoć i podrška

Laboratorije