Trombofilija: simptomi, dijagnoza i lečenje

Sadržaj

Trombofilija je stanje povećane sklonosti krvi da formira ugruške (trombove). Može biti nasledna ili stečena, a njeni efekti se kreću od manjih problema do teških komplikacija kao što su tromboza dubokih vena (DVT) ili plućna embolija (PE).
U normalnim uslovima, zgrušavanje krvi je proces koji sprečava prekomerno krvarenje nakon povrede krvnog suda. Međutim, kod osoba sa trombofilijom, ovaj proces može biti prekomerno aktivan, što dovodi do stvaranja ugrušaka bez ikakve očigledne traume ili potrebe.

gore

Vrste trombofilija

Postoje dve glavne kategorije trombofilija:

  1. Nasledna trombofilija uzrokovana genetskim mutacijama koje se nasleđuju:

    • mutacija faktora V Leiden – uzrokuje otpornost na aktivirani protein C, povećavajući rizik od stvaranja ugrušaka, to je najčešći genetski uzrok trombofilije;

    • protrombin G20210A mutacija – dovodi do povećanja nivoa protrombina u krvi, promovišući prekomerno zgrušavanje;

    • nedostatak antitrombina, proteina C i proteina S – ovi proteini imaju prirodne antikoagulantne funkcije, a njihov nedostatak može dovesti do nekontrolisanog zgrušavanja krvi.

  2. Stečena trombofilija razvija se zbog spoljnih faktora ili druge bolesti:

    • antifosfolipidni sindrom (APS) – autoimuni poremećaj koji karakteriše prisustvo antifosfolipidnih antitela, koja povećavaju rizik od tromboze i komplikacija u trudnoći;

    • drugi uzroci – pušenje, gojaznost, trudnoća, upotreba oralnih kontraceptiva ili hormonske terapije, velike operacije i produžena imobilizacija.
gore

Faktori rizika

Nekoliko faktora može povećati rizik od komplikacija kod ljudi sa trombofilijom:

  • porodična anamneza venske ili arterijske tromboze;

  • produžena imobilizacija nakon operacije, traume ili tokom putovanja na velike udaljenosti;

  • trudnoća i postpartalni period, usled hormonalnih promena koje pospešuju zgrušavanje krvi;

  • gojaznost i sedentarni način života;

  • pušenje koje negativno utiče na zdravlje krvnih sudova.

Ko treba da se testira?

Testiranje na trombofiliju se obično preporučuje u sledećim slučajevima:

  • pacijenti mlađi od 50 godina sa epizodom venske tromboembolije (VTE);

  • ponavljajuća tromboza ili tromboza na neuobičajenim mestima (npr. mezenterične ili cerebralne vene);

  • pozitivna porodična istorija VTE.

gore

Simptomi trombofilije

Iako sama trombofilija ne izaziva direktno simptome, ona se manifestuje kroz svoje komplikacije, najčešće kao tromboza dubokih vena i plućnu embolija.

  • Tromboza dubokih vena – bol, otok, toplota i crvenilo udova, obično nogu.

  • Plućna embolija (PE) – kratak dah, bol u grudima, kašalj (moguće sa krvlju), ubrzan rad srca i vrtoglavica

Ako osetite bilo koji od ovih simptoma, neophodno je hitno potražiti medicinsku pomoć.

U teškim slučajevima, ugrušci mogu da migriraju i utiču na druge organe, što dovodi do moždanog udara ili srčanog udara.

gore

Dijagnoza

Da bi potvrdio dijagnozu trombofilije, lekar će:

  1. proveriti medicinsku i porodičnu anamnezu – procena lične i porodične istorije tromboze

  2. tražiti da se urade specifični testovi iz krvi:

    • detekcija genetskih mutacija, kao što je faktor V Leiden ili mutacija protrombina

    • merenje nivoa antitrombina, proteina C i proteina S

    • testiranje na antifosfolipidni sindrom (antitela na kardiolipin, lupus antikoagulans).

Antifosfolipidna IgG At

1800.00  RSD 1530.00  RSD

Antifosfolipidna IgG At

1800.00  RSD 1530.00  RSD

Mutacije – MTHFR (C677T, A1298C)

6600.00  RSD 5610.00  RSD

Mutacije – MTHFR (C677T, A1298C)

6600.00  RSD 5610.00  RSD

Mutacije – MTHFR (C677T, A1298C)

6600.00  RSD 5610.00  RSD

Mutacije – faktor XIII

3550.00  RSD 3017.50  RSD

Mutacije – faktor II (protrombin G20210A)

3500.00  RSD 2975.00  RSD

Mutacije – faktor V Leiden (G1691A)

3500.00  RSD 2975.00  RSD

Mutacije-faktor V Leiden (G169A) i faktor II (protrombin G20210A)

6500.00  RSD 5525.00  RSD

Trombofilija profil – 14 mutacija

33000.00  RSD 28050.00  RSD

Profilni skrining trombofilije (lupus antikoagulans, antitrombin III, APCR, protein S, protein C, homocistein)

15000.00  RSD 12750.00  RSD

Prošireni profil genetskih faktora rizika za trombofiliju: mutacije – faktor V Leiden (G1691A), faktor…

14000.00  RSD 11900.00  RSD

Profil genetskih faktora rizika za trombofiliju: mutacije – faktor V Leiden (G1691A), faktor II…

13800.00  RSD 11730.00  RSD
gore

Lečenje

Lečenje zavisi od vrste i težine stanja, kao i od ukupnog rizika pacijenta.

  • Antikoagulantni lekovi – ovi lekovi sprečavaju stvaranje ugrušaka ili leče postojeće ugruške, npr. heparin, varfarin ili direktni oralni antikoagulansi. Trajanje lečenja varira. Izolovana epizoda DVT može zahtevati upotrebu lekova nekoliko meseci, dok pacijentima sa visokim rizikom može biti potrebno dugotrajno lečenje.

  • Promene životnog stila – prestanak pušenja, povećanje fizičke aktivnosti radi poboljšanja cirkulacije krvi, održavanje težine.

  • Redovne kontrole i savetovanje – osobe sa trombofilijom treba redovno da se kontrolišu kako bi se lečenje prilagodilo individualnim rizicima. Žene koje planiraju trudnoću ili koriste hormonske kontraceptive treba da se konsultuju sa lekarom o mogućim rizicima.

gore

Trombofilija i trudnoća

Trudnice sa trombofilijom zahtevaju posebnu pažnju, jer imaju veći rizik od komplikacija kao što su pobačaj, preeklampsija i prevremeni porođaj. Preventivni tretman može uključivati niskomolekularni heparin (LMVH) ili niske doze aspirina pod medicinskim nadzorom.

Zaključak

Trombofilija je složeno medicinsko stanje koje može značajno uticati na zdravlje ako se ne dijagnostikuje i ne leči pravilno. Uz ranu dijagnozu, preventivne mere i odgovarajući tretman, većina ljudi sa trombofilijom može da vodi normalan život.
Ako imate porodičnu istoriju tromboze ili imate simptome koji mogu ukazivati na pojavu tromba, važno je da se konsultujete sa lekarom koji će Vam preporučiti dalje korake u očuvanju Vašeg zdravlja.

Povratak na vrh