Skrining nosioca mutacije gena za cističnu fibrozu CFTR F508del i mutacije gena za genetski uslovljenu gluvoću GJB2 35delG

Cistična fibroza je genetska bolest koja utiče na pluća, probavni sistem i druge organe. Uzrokovana je mutacijama u genu nazvanom CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). CFTR gen odgovoran je za proizvodnju proteina koji reguliše transport hloridnih jona i vode kroz ćelijske membrane. Mutacije u CFTR genu dovode do poremećaja u funkciji ovog proteina i stvaranja abnormalne sluzi u telu. Postoji više od 1.700 poznatih mutacija u CFTR genu. Međutim, nisu sve mutacije podjednako česte. Nekoliko najčešćih mutacija u CFTR genu se testira prilikom rutinskog skrininga na cističnu fibrozu. Ove mutacije variraju između populacija i geografskih područja. Mutacija F508del je najčešća mutacija u evropskoj populaciji. Važno je napomenuti da specifične mutacije koje osoba ima utiču na težinu i simptome cistične fibroze. Svaki pojedinac sa cističnom fibrozom može imati različite kombinacije mutacija u CFTR genu. Različite mutacije u CFTR genu mogu rezultirati različitim simptomima i ozbiljnošću simptoma. Neke mutacije mogu rezultirati potpunim odsustvom funkcionalnog CFTR proteina, što dovodi do težih simptoma, dok drugi tipovi mutacija mogu rezultirati delimičnom funkcionalnošću proteina, što može dovesti do blažih simptoma ili njihove kasnije pojave. Simptomi cistične fibroze uključuju: probleme sa disanjem i plućnim infekcijama, probleme s varenjem, probleme s rastom i razvojem.

Cistična fibroza se nasleđuje tako što se od oba roditelja nasledi kopija gena sa mutacijom. Osoba koja ima mutaciju u jednoj kopiji gena je nosilac i može preneti bolest, dok osoba koja nasledi obe kopije gena sa mutacijom razvija bolest. Važno je da nosioci mutiranog gena budu svesni svoje genetske predispozicije prilikom planiranja porodice. U takvim slučajevima, savetovanje sa genetičarem može pružiti detaljnije informacije o rizicima i mogućnostima za potomstvo.

U Sante laboratorijama možete se testirati da li ste nosilac najčešće mutacije za evropsko područje F508del ili možete odabrati analizu kojom se proverava prisustvo 36 najčešćih mutacija u CFTR genu.

Takođe, možete odabrati paket i proveriti da li ste nosilac mutacije za cističnu fibrozu F508del i genetski uslovljenu gluvoću GJB2 35delG. Gubitak sluha može biti i genetski uslovljen mutacijama u GJB2 genu. Jedna od najčešćih je 35delG. Osoba koja ima ovu mutaciju u jednoj kopiji gena je nosilac mutacije, ima normalan sluh, ali može preneti mutaciju na svoje potomstvo. Ukoliko obe kopije gena imaju ovu mutaciju, razvija se gubitak sluha ili genetski uslovljena gluvoća. Otkrivanje mutacije GJB2 35delG može imati veliku važnost za Vas i Vašu porodicu. Na osnovu ovih rezultata, možete doneti odluku o reprodukciji, potražiti odgovarajuću terapiju ili podršku koja Vam je potrebna. Takođe, saznanje da li nosite ovu mutaciju može biti od pomoći i drugim članovima Vaše porodice.