PANORAMA je genetički, prenatalni skrining test koji se radi iz krvi i koji otkriva uobičajena hromozomska stanja koja utiču na zdravlje bebe. Panorama koristi tehnologiju zasnovanu na SNP* da bi pružila veoma precizne rezultate i jedinstveni uvid u jednoplodne i blizanačke trudnoće.
Panorama se može uraditi već u devetoj nedelji gestacije.
*SNP, polimorfizam jednog nukleotida
1. Panorama
- Trizomija 13 (Patau sindrom)
- Trizomija 18 (Edward sindrom)
- Trizomija 21 (Down sindrom)
- Abnormalnosti polnih hromozoma -
- Monozomija X hromozoma (Tarnerov sindrom), Klinefelterov sindrom (XXY), Triple X sindrom (XXX), Jacobsov sindrom (XYY)
- Triplodije – prisustvo dodatnog seta hromozoma
- Pol bebe
2. Panorama + DiGeorge sindrom
- Panorama osnovni panel
- 22q11.2 DiGeorge sindrom
3. Panorama + 5 mikrodelecija
- Panorama osnovni panel
-
22q11
-
1p36
-
Cri-du-Chat
-
Angelman
-
Pradder Willi
Zašto izabrati Panorama prenatalni test?
Otkriva stanja koja drugi testovi ne mogu, uključujući molarnu trudnoću, triploidiju i nestajućeg blizanca.
Procenjuje rizik za Daunov sindrom sa stopom tačnosti većom od 99%.
Jedini test koji pravi razliku između DNK trudnice i fetusa, što pomaže da se izbegnu lažno pozitivni i lažno negativni rezultati.
Jedini NIPT test koji može da odredi zigotnost i individualnu fetalnu frakciju u blizanačkoj trudnoći.
Ima osetljivost na mikrodeleciju 22q11.2 veću od 83%. Ova uobičajena i potencijalno teška mikrodelecija podjednako pogađa trudnice bez obzira na starost majke.
Može se uraditi za jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće ostvarene putem doniranih jajnih ćelija ili surogat majčinstva.
Jedini prenatalni test koji se može uraditi već u 9. nedelji gestacije.
-
Validirana je u najvećoj prospektivnoj studiji za NIPT
-
Tehnologija sa jedinstvenim, klinički potvrđenim performansama
-
Validirana je u SMART-u, najvećoj prospektivnoj NIPT studiji sa preko 20.000 učesnika.
-
Više od 3 miliona ljudi u više od 60 zemalja izabralo je Panoramu za genetsko testiranje tokom trudnoće.
-
Panorama je ocenjena u više od 25 recenziranih publikacija i u više od 1,3 miliona trudnoća.
-
Najniža fetalna frakcija koja se može analizirati je 2,8%, tačnost utvrđivanja pola 100%.
-
Panorama se izvodi jednostavnim vađenjem krvi trudnice i ne predstavlja opasnost po trudnoću.
Detektuje uobičajena genetska stanja koja su uzrokovana dodatnim ili nedostajućim hromozomima kod fetusa, kao što je Daunov sindrom koji je uzrokovan dodatnim kopijama određenog hromozoma i kao što su mikrodelecije koje su posledica uklanjanja malog dela genetske informacije. Pošto Panorama koristi jedinstvenu tehnologiju za razlikovanje DNK trudnice i bebe, to je jedini NIPT koji testira triploidiju i može izbeći poznate izvore grešaka koji utiču na druge NIPT.
Najnovije preporuke ACOG (Američkog koledža za ginekologe i akušere) podržavaju NIPT za sve trudnoće i:
- Preporučuje NIPT kao opciju o kojoj će se „razgovarati i ponuditi svim pacijentkinjama u ranoj trudnoći, bez obzira na starost majke ili osnovni rizik“.
- Podržava analizu cfDNK kao „najosetljiviji i najspecifičniji skrining test za uobičajene fetalne aneuploidije“.
- Ističe jedinstvene prednosti NIPT-a zasnovanog na SNP-u, uključujući detekciju triploidije i jedinstvene mogućnosti utvrđivanja zigotnosti blizanaca i utvrđivanje individualne frakcije fetusa.
Detekcija zigotnosti
Priznat od Međunarodnog društva za prenatalnu dijagnostiku (ISPD) kao važan element u proceni NIPT rezultata za blizance
Pojedinačna fetalna frakcija za dizigotne blizance
Važna metrika neophodna za tumačenje pouzdanosti NIPT rezultata; ACOG prepoznaje da bi, bez ovog merenja, aneuploidija mogla ostati neotkrivena ako pogođeni blizanac ima nisku fetalnu frakciju
Utvrđivanje pola fetusa
Panorama ima nula grešaka u utvrđivanju pola deteta - i u jednoplodnoj i u blizanačkoj trudnoći
Panorama je identifikovala monozigotne blizance sa >99% osetljivosti i specifičnosti u validacionoj studiji.
Iako se horionicitet može pouzdano otkriti u ranoj trudnoći, studije su pokazale da je do 19% monohorionskih trudnoća pogrešno klasifikovano kao dihorionsko. Panorama omogućava lekarima da usklade svoje ultrazvučne nalaze sa ranim i preciznim određivanjem zigotnosti.
Identifikacija monozigotne blizanačke trudnoće pomoću Panorame može podstaći ranije, ciljane ultrazvučne procene horioniciteta i povezanih komplikacija kao što je sindrom međublizanačke transfuzije (TTTS).
Vođenje blizanačke trudnoće je pod velikim uticajem horioniciteta; kao takvo određivanje zigotnosti putem Panorama prenatalnog testa može pomoći lekarima da odrede odgovarajući plan vođenja trudnoće.
Napomena:
Panorama je skrining test, što znači da ovaj test ne postavlja konačnu dijagnozu. Rezultat visokog rizika znači da postoji veća šansa za specifično genetsko stanje ploda, ali sve medicinske odluke treba doneti nakon razgovora sa ginekologom u vezi daljeg dijagnostičkog testiranja tokom trudnoće, kao što je biopsija horionskih resica (CVS) ili amniocenteza, ili testiranje bebe nakon rođenja.
